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HISTORIA CLINICA

Lactante menor masculino de 4 meses

MC Sindrome febril prolongada.

EA Estuvo hospitalizado por 15 días por presentar síndrome febril de 15 días de evolución donde se encontró hepatoesplenomegalia , asi mismo desarrollo crisis convulsiva y presento regresión neurológica.

Durante su estadía no fue posible determinar la causa de la fiebre y todos los cultivo resultaron normales.

Tac de cráneo fue reportada como sugestiva de déficit circulatorio bilateral.

ANTECEDENTES : no había ningún antecedente de importancia.

EXAMEN FISICO: Temp 39.5 FC 135 fr 25 ta 106 -70 PESO Y TALLA EN P 20.

Tinte ictérico es escleras.

ORL normal.

Múltiples adenopatías de 0.5 cm

Cardiopulmonar normal.

Abdomen hígado y bazo palpables ambos a 5 cm del reborde costal.

Hipertonía no era capaz de seguir objetos.

• Hb 7 gr% Hcto 22 Gb 1600 60 neutrofilos 40 linfocitos plaqutas 160000 Ret 3 %
  
• Vcm 83 m PCR 4.
  
• BILIRRUBINA EN 9.1 mgrs% directa en 5.
  
• ALT 97 AST 276.
  
• Electrolitos glicemia urea y creatinina pruebas de coagulación albumina dentro de límites normales.
  
• LCR 2 cel glucosa normal, proteinas normales.
  
• CULTIVOS de sangre orina LCR negativos
  
• Ex de orina Normal.
  
• PPD - HIV -VDRL -Toxoplamosis -Hepatis A B C –citomegalovirus -EB serologia para hongos negativos.
  
• Ecosonograma y eco dopler solo hepatoesplenomegalia sin datos de hipertensión porta.
  
• RM de craneo sin altraciones.
  
• MO sin infiltrados anormales ni datos de aplasia medular.

La biopsia hepática determino el diagnóstico

Lactante de 4 meses con síndrome febril prolongado con hepatoesplenomegalia y adenomegalias.
Las posibilidades diagnósticas deben incluirse enfermedades infecciosas sin embargo no había datos que lo sustentaran.
Enfermedades neoplasias la MO era normal descartaba la presencia de leucemia.
Ecosonograma de abdomen descartaba la presencia de tumores abdominales.
Enfermedades autoinmunes poco probable por la edad.
Errores innatos del metabolismo laboratorio no había acidosis hipoglicemia la MO era normal no suelen cursar con fiebre.
Síndrome hemofagacirario la MO no había actividad hemofagocitaria aunque no lo descarta.

En vista de no existir un diagnóstico definitivo se practicó una biopsia hepática y de ganglio encontrándose una intensa actividad hemofagocitaria.

Se practico determinación de trigliceridos elevados, ferritina elevada, actividad interleukina 2 elevada y actividad de células natural killer disminuida. Estudio genético positivo para Sindrome hemafoagocitario familiar.

El sindrome hemofagocitario y el síndrome de activación del macrofago son 2 entidades comunes pero que tiene diferentes etiologías el primero tiene una etiología genética con mutación y se denomina forma familiar, el segundo es secundario a procesos infecciosos virales o bacteriano, autoinmunes neoplasicos inmunodeficiencias.

Ambos comparten mecanismos fisiopatológicos similares que estan dados por una Activación exagerada de citoquinas que conducen a activación de macrófagos producción de hemofagocitosis en cualquier órgano de la economía y disminución de la actividad de las células natural killer.

El diagnostico de establece.

1- Presencia de mutación genética.
2- 5 de los siguientes 8 items:
a- Fiebre elevada.
b- Esplenomegalia.
c- Citopenia por lo menos de 2 series.
d- Hemofagositosis tisular.
e- Ferritina elevada.
f- Hipertriglecedemia.
g- Aumento de inteleukina L 2.
h- Disminución de actividad de las células natural killer.

Tratamiento : sobre la enfermedad causal en las formas secundarias mas esteroides altas dosis inmunosupresores gammaglobulinas